Che cos’è?

Che cosa è l’ emofilia?

L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. La coagulazione è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma che comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena.Due di queste proteine, il fattore VIII ed il fattore IX – che vengono prodotte dal fegato – sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia.

Epidemiologia e cenni storici

L’emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi: le poche donne affette sono frutto di un padre emofilico e una madre portatrice, oppure di mutazioni geniche. I maschi affetti possono avere parenti affetti dal lato materno. L’emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo.

Al momento sono circa 400.000 sul pianeta le persone diagnosticate, di cui circa 7.000 (calcolando anche patologie affini da carenze di fattori diversi) in Italia.