Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi "Massimo Chesta"ODV
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Come viene trasmessa l’emofilia?L’emofilia A e B sono trasmesse secondo modalità legate al sesso, poiché i geni difettosi sono localizzati sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e, praticamente, non hanno mai disturbi. Anche se hanno ereditato un cromosoma emofilico da un genitore, sono protette dal cromosoma normale, che riesce a produrre una quantità di fattore VIII sufficiente per una normale emostasi. Nelle donne l’emofilia è molto rara e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un solo cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla madre portatrice, potranno avere una malattia clinicamente più o meno grave.
Portatrice significa quindi che la donna possiede il gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica. Per comprendere la trasmissione ereditaria dell’emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre possibilità:
Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l’altro cromosoma X, emofilico, dal padre.
I figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere emofilici (ricevono il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X normale o quello affetto dalla madre); le figlie avranno il 50% di probabilità di essere portatrici, poiché ricevono sempre il cromosoma X del padre ed il cromosoma normale o quello emofilico dalla madre.Anche nelle gravidanze successive il rischio non cambia, poiché la possibilità di ricevere un cromosoma anormale dalla madre è sempre del 50%, indipendentemente dal fatto che dalle gravidanze precedenti siano nate figlie sane o portatrici.
In questo caso anche le donne sarebbero ammalate, ma è un caso veramente eccezionale.
Tratto da:
http://web.tiscali.it/ematologia